Investigació, Salut

Marcadors serològics per a la detecció de la malaltia celíaca. Què aporten els marcadors de predisposició genètica? Dra. Carme Farré

El II Simposi sobre celiaquia i dieta sense gluten va finalitzar amb la ponència “Marcadors serològics per a la detecció de la malaltia celíaca. Què aporten els marcadors de predisposició genètica?”, per part de la Dra. Carme Farré, llicenciada en Ciències Químiques per la Universitat de Barcelona (UB), doctora en Ciències Químiques per la UB i responsable de la Investigació sobre la celiaquia de l’Hospital Sant Joan de Déu. La Dra. Farré va compartir amb els assistents l’experiència amb els marcadors serològics i de susceptibilitat genètica de la malaltia celíaca. L’anàlisi dels anticossos específics és primordial per a la detecció de la malaltia i, per tant, per al seu diagnòstic histològic de certesa.

La utilitat dels marcadors de predisposició genètica

La Dra. Farré exposà que la malaltia celíaca està primàriament associada a la molècula DQ2.5 (Sollid 1989). La molècula DQ2.5 és una proteïna normal present al 25% de la població general. Per tant, no totes les persones que la tenen són celíaques, però quasi totes les persones celíaques (aprox. 95%) tenen aquesta molècula i el 5% restant és “mig DQ2.5” o  DQ8. Per tant, la proteïna DQ2.5 és necessària, però no suficient, per confirmar la malaltia celíaca. Cal tenir present que la celiaquia no és una malaltia genètica, és una alteració condicionada a un determinat perfil genètic que codifica la proteïna DQ2.5.

L’estudi dels gens de susceptibilitat HLA-DQ2.5 és útil per descartar la malaltia celíaca però no per confirmar-la.

La molècula DQ2.5 és una proteïna de dos braços codificats pels gens: HLA-DQA1*05 i el HLA-DQB1*02 que s’analitzen al laboratori. Si els dos són positius, el pacient és DQ2.5 positiu i s’encasella a la quarta part de població capaç de tenir la malaltia celíaca. Si els dos gens són negatius (i el DQ8 també), la persona no pot ser celíaca amb un valor predictiu negatiu proper al 100%.

La utilitat dels marcadors serològics

La Dra. Farré ens parlà de l’evolució dels anticossos, mencionà els Anticossos Antigliadina i els Anticossos Antiendomisio i els Anticossos Transglutaminassa i els Anticossos Anti Peptido Deaminado Gliadina.

L’ESPGHAN el 2012 recomanà tenir com a referència els Anticossos Transglutaminassa de classe IgA. A pesar de l’efectivitat dels Anticossos Transglutaminassa, la Dra. Farré recomanà fer també sempre biòpsia intestinal per al diagnòstic definitiu de celiaquia, sense excepcions.

La Dra. Farré exposà que el problema més greu dels Anticossos Antitransglutaminassa tissular és que no hi ha un patró de calibratge universal perquè no s’ha pogut induir en un model animal la producció d’aquests anticossos. Cal calibrar amb pacients humans i hi ha moltes cases comercials i, per tant, molta varietat. Els resultats no són comparables entre les diferents cases comercials. Per tant, hi ha una necessitat d’unificar el calibratge dels kits comercials per a la quantificació dels AcTGt-IgA.

Població de risc

La Dra. va exposar la seva experiència en poblacions de risc: familiars de primer grau de celíacs, pacients amb diabetis, persones amb síndrome de Down, persones amb dèficit d’IgA, pacients amb anèmia microcítrica sense causa aparent i pacients amb ALT lleument elevada sense causa aparent.

Estudi epidemiològic de la població general de Catalunya realitzat per la Dra. Farré

Respecte a aquest estudi, la Dra. Farré va explicar que es van estudiar 4.243 persones d’1 a 90 anys. Dels resultats, per una banda cal destacar que la prevalença de celiaquia és de 1,184%. Per altra banda, un dels resultats sorprenents fou que la prevalença de malaltia celíaca en infants és 5 vegades més alta que en adults.

Amb aquesta ponència va acabar el simposi, gràcies a l’abordatge multidisciplinari del qual es va poder donar visibilitat a la important tasca dels investigadors en celiaquia i, alhora, proporcionar coneixements útils i essencials al col·lectiu celíac.

En aquest vídeo es pot veure la ponència de la Dra. Farré.

Leave a Reply

Theme by Anders Norén

%d bloggers like this: