{"id":1040,"date":"2020-06-03T09:17:59","date_gmt":"2020-06-03T07:17:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/?p=1040"},"modified":"2025-03-21T13:11:21","modified_gmt":"2025-03-21T12:11:21","slug":"per-que-es-considera-la-sindrome-de-down-un-factor-de-risc-per-a-desenvolupar-la-malaltia-celiaca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/per-que-es-considera-la-sindrome-de-down-un-factor-de-risc-per-a-desenvolupar-la-malaltia-celiaca\/","title":{"rendered":"Per qu\u00e8 la s\u00edndrome de Down forma part d\u2019un grup de risc per a la malaltia cel\u00edaca?"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><em>Introducci\u00f3<\/em><\/strong><\/p>\n<p>Us heu plantejat mai per qu\u00e8 determinades condicions gen\u00e8tiques es consideren grups de risc per desenvolupar la Malaltia Cel\u00edaca (MC)? La S\u00edndrome de Down n\u2019\u00e9s un exemple rellevant, i les darreres evid\u00e8ncies cient\u00edfiques han consolidat la necessitat de cribratge en aquesta poblaci\u00f3.<\/p>\n<p><strong><em>Una mica d&#8217;<\/em><\/strong><strong><em>hist\u00f2ria&#8230;<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>\u00a0<\/em><\/strong>L&#8217;any 1866, <strong>John Langdon Haydon Down<\/strong> va descriure les caracter\u00edstiques cl\u00edniques d&#8217;un conjunt de persones que presentaven discapacitat intel\u00b7lectual, trets f\u00edsics i patologies comunes, sense saber la seva causa concreta.<\/p>\n<p>Anys m\u00e9s tard,\u00a0 <strong>J\u00e9r\u00f4me Lejeune <\/strong>basant-se en les observacions de Langdon associ\u00e0 i afirm\u00e0 que aquestes persones es caracteritzaven per tenir una alteraci\u00f3 en el nombre de <strong>cromosomes<\/strong> del seu material gen\u00e8tic, provocant el que avui dia es coneix com la <strong>S\u00edndrome de Down.<\/strong><\/p>\n<p><strong>La S\u00edndrome de Down: grup de risc, no factor de risc directe<\/strong><\/p>\n<p>La S\u00edndrome de Down no \u00e9s un factor causal de la Malaltia Cel\u00edaca, sin\u00f3 que es tracta d\u2019un grup de risc cl\u00ednic, en el qual la prevalen\u00e7a de celiaquia \u00e9s m\u00e9s elevada que en la poblaci\u00f3 general. Aquest increment est\u00e0 relacionat amb alteracions immunit\u00e0ries pr\u00f2pies de la trisomia 21, que afavoreixen el desenvolupament de malalties autoimmunes com la celiaquia o la diabetis tipus 1.<\/p>\n<p><strong>\u00a0<\/strong><strong><em>Per\u00f2, qu\u00e8 s\u00f3n els cromosomes i perqu\u00e8 poden ocasionar alteracions tan importants en les persones?<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong><em>\u00a0<\/em><\/strong>Els cromosomes s\u00f3n estructures que formen part del <strong>material <\/strong><strong>gen\u00e8tic (ADN)<\/strong> de les c\u00e8l\u00b7lules humanes, en total en tenim 46, distribu\u00efts en 23 parells.<\/p>\n<p>Un d&#8217;aquests parells, contribueix a la sexualitat de l&#8217;individu i la resta presenten tota la informaci\u00f3 que forma part d&#8217;una persona (colors dels ulls, color de la pell, nombre de dits a les mans i als peus, etc.) i es troben ordenats de l&#8217;1 al 22, en funci\u00f3 de la seva forma i mida.<\/p>\n<p>Les persones amb S\u00edndrome de Down presenten <strong>3 cromosomes en el parell 21<\/strong>, provocat per una <strong>mutaci\u00f3 total o parcial d&#8217;aquestes estructures<\/strong>, donant una c\u00f2pia extra en el moment de la divisi\u00f3 de les c\u00e8l\u00b7lules. Com a conseq\u00fc\u00e8ncia, resulten persones amb trets f\u00edsics caracter\u00edstics i un complex de patologies que condicionen tant a \u00f2rgans com sistemes <strong>pels canvis en la immunitat (innata i adaptativa)<\/strong>, d&#8217;entre dels quals es destaquen:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Dismorfia facial i general<\/strong><\/li>\n<li><strong>Anomalies cong\u00e8nites (alteracions del cor, del sistema digestiu, etc.)<\/strong><\/li>\n<li><strong>Patologies hematol\u00f2giques (limfomes, tumors, etc.)<\/strong><\/li>\n<li><strong>Malalties infeccioses (de tipus respiratori)<\/strong><\/li>\n<li><strong>Malalties autoimmunes i autoinflamat\u00f2ries (diabetis mellitus tipus 1, celiaquia, hipotiro\u00efdisme)<\/strong><\/li>\n<li><strong>Simptomatologia digestiva (restrenyiment, reflux, etc.)<\/strong><\/li>\n<li><strong>Simptomatologia suggestiva d\u2019asma (dificultat respirat\u00f2ria, tos, sibil\u00e0ncies, etc.)<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p><strong><em>Com podem saber si s\u2019ha produ\u00eft aquesta alteraci\u00f3 en la divisi\u00f3 de les c\u00e8l\u00b7lules?<\/em><\/strong><\/p>\n<p>Actualment, existeix un diagn\u00f2stic abans i despr\u00e9s del naixement dels infants. En el primer cas es fan proves prenatals, basades en el <strong>cribratge<\/strong>, que es realitzen quan es fa una revisi\u00f3 de possibles alteracions gen\u00e8tiques dins de l&#8217;arbre de vida familiar, la mare supera els 35 anys o quan les proves de cribratge presenten un alt risc de tenir un infant amb S\u00edndrome de Down. En el segon cas, un cop l\u2019infant ha nascut es confirma mitjan\u00e7ant, una exploraci\u00f3 cl\u00ednica i una an\u00e0lisi del <strong>cariotip<\/strong> (ordre dels cromosomes) on es pot veure l&#8217;alteraci\u00f3 en el nombre d&#8217;aquestes estructures.<\/p>\n<p><strong><em>Hi ha graus de S\u00edndrome de Down?<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong>No existeixen graus de S\u00edndrome de Down<\/strong>, totes les persones afectades presenten dificultats cognitives i\u00a0 d\u2019evoluci\u00f3 que condicionen els seus comportaments i habilitats individuals. Tot i aix\u00f2, cada pacient esdev\u00e9 \u00fanic i a banda de tenir aquestes caracter\u00edstiques comunes, si m\u00e9s no, la seva personalitat, aficions i inquietuds marcaran la seva evoluci\u00f3 i la seva discapacitat ser\u00e0 un acompanyant en el seu cam\u00ed.<\/p>\n<p><strong><em>Pel que fa al nombre de casos i incid\u00e8ncies:<\/em><\/strong><\/p>\n<p><em>\u00a0<\/em>La S\u00edndrome de Down, entre altres alteracions gen\u00e8tiques \u00e9s una de les causes m\u00e9s freq\u00fcents de discapacitat intel\u00b7lectual a escala mundial. S&#8217;estima que en l\u2019\u00e0mbit<strong> europeu es troben 10 casos de cada 10.000 naixements<\/strong> mentre que als Estats Units s\u2019estima una prevalen\u00e7a <strong>d&#8217;1 de cada 700 nounats. <\/strong>Tot i aix\u00f2, aquestes xifres es poden veure afectades segons les variables socioculturals, l&#8217;acc\u00e9s al diagn\u00f2stic prenatal i la interrupci\u00f3 legal de l&#8217;embar\u00e0s. A <strong>Espanya<\/strong> hi viuen aproximadament <strong>34.000 persones amb aquesta alteraci\u00f3<\/strong> i existeix una associaci\u00f3<strong>, <\/strong><a href=\"https:\/\/www.sindromedown.net\/\"><strong>DOWN Espanya<\/strong><\/a> que d\u00f3na suport i ajuda a les fam\u00edlies des del primer moment de contacte amb l&#8217;infant, proporcionant <strong>programes d&#8217;atenci\u00f3 prim\u00e0ria<\/strong>, fonamentals per <strong>l&#8217;estimulaci\u00f3 sensorial i motora<\/strong> dels nounats.<\/p>\n<p><strong><em>Ara b\u00e9, quina relaci\u00f3 existeix entre la S\u00edndrome de Down i \u00a0la Celiaquia?<\/em><\/strong><\/p>\n<p>La celiaquia \u00e9s una patologia cr\u00f2nica associada a la ingesta de les prote\u00efnes contingudes en el gluten, amb base autoimmune i predisposici\u00f3 gen\u00e8tica que produeix una alteraci\u00f3 sist\u00e8mica, que <strong>afecta 6 de cada 10 persones amb S\u00edndrome de Down<\/strong>. Les darreres revisions cient\u00edfiques estableixen una prevalen\u00e7a del <strong>5-7.5% de MC en pacients amb S\u00edndrome Down.<\/strong><\/p>\n<p>Segons una revisi\u00f3 sistem\u00e0tica publicada el 2018 (Du et al.), la prevalen\u00e7a de malaltia cel\u00edaca en persones amb S\u00edndrome de Down se situa entre el 5 i el 12%, notablement superior al 1-1,4% de la poblaci\u00f3 general. Aquestes dades reforcen la necessitat de cribratge proactiu, encara que la simptomatologia sovint sigui at\u00edpica o inexistent.<\/p>\n<p>El sistema immune de les persones amb S\u00edndrome de Down pateix canvis en el moment de la seva formaci\u00f3, i per aquesta ra\u00f3 malalties amb base autoimmune com la celiaquia, la Diabetis Mellitus tipus 1 o l\u2019hipotiro\u00efdisme s\u00f3n m\u00e9s prevalents.<\/p>\n<p><strong><em>Diagn\u00f2stics que podrien canviar la visi\u00f3 de la malaltia<\/em><\/strong><\/p>\n<p><strong>El protocol de diagn\u00f2stic de la malaltia cel\u00edaca t\u00e9 present diferents factors, com s\u00f3n la simptomatologia, la detecci\u00f3 d\u2019anticossos espec\u00edfics, la pres\u00e8ncia de gens HLA-DQ2 i HLA-DQ8 i l\u2019enteropatia.<\/strong><\/p>\n<p>D\u2019altra banda, cal remarcar que la <strong>simptomatologia <\/strong>present pot ser tant digestiva com extradigestiva i que a m\u00e9s a m\u00e9s <strong>varia \u00a0en funci\u00f3 de l\u2019edat de presentaci\u00f3. <\/strong>Aix\u00ed per exemple en la inf\u00e0ncia \u00e9s m\u00e9s habitual patir simptomatologia digestiva (restrenyiment, v\u00f2mits, diarrea, etc.) mentre que en adults \u00e9s m\u00e9s habitual patir debilitat mental, feblesa, dolors musculars, etc.<\/p>\n<p><strong>Per qu\u00e8 s\u2019hauria de fer el cribratge cel\u00edac a les persones amb S\u00edndrome de Down?<\/strong><\/p>\n<p><strong>En la S\u00edndrome de Down, les persones diagnosticades de MC en la major part dels casos presenten simptomatologia poc espec\u00edfica (extradigestiva) o fins i tot cap s\u00edmptoma<\/strong>, factor que pot retardar el seu diagn\u00f2stic. \u00c9s per aquest motiu que les proves de descart (cribratge) s\u00f3n tan importants en aquesta poblaci\u00f3. Tant la guia de la <strong>Societat Europea de Gastroenterologia, Hepatologia i nutrici\u00f3 pedi\u00e0trica<\/strong> (ESPGHAN) de 2020 com el <a href=\"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/pdfs\/SESCS2018_ProtocolodiagprecozEC.pdf\">Protocolo para el Diagn\u00f3stico Precoz<\/a> del Ministeri de Sanitat de 2018 inclouen la S\u00edndrome de Down com a criteri per al cribratge de la Malaltia Cel\u00edaca, encara que no hi hagi simptomatologia digestiva evident. El protocol recomana fer proves gen\u00e8tiques (HLA-DQ2\/DQ8) i serol\u00f2giques de manera peri\u00f2dica.<\/p>\n<p>Confirmada la gen\u00e8tica, cal analitzar els anticossos i en cas que no en presentin, les proves de cribratge es repetiran peri\u00f2dicament. En canvi, si l\u2019an\u00e0lisi els confirma, es necessari confirmar la MC segons els criteris diagn\u00f2stics vigents, amb o sense bi\u00f2psia, segons el cas cl\u00ednic i edat.<\/p>\n<p><strong><em>Tractament de la MC en la S\u00edndrome de Down <\/em><\/strong><\/p>\n<p><em>\u00a0<\/em>Un cop diagnosticada la celiaquia en persones amb S\u00edndrome de Down <strong>la <\/strong><a href=\"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/pdfs\/lestracescompten_contaminacio.jpg\"><strong>dieta estricta sense gluten \u00e9s el tractament fonamental<\/strong><\/a>. Per aquest motiu, cal seguir-la de manera estricta, ja que <strong>petites quantitats de gluten activen el sistema immune i provoquen atr\u00f2fia i simptomatologia<\/strong>. \u00c9s important a m\u00e9s a m\u00e9s, seguir una <a href=\"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/2018\/02\/05\/triangle-de-la-salut-aplicat-a-la-celiaquia\/\"><strong>dieta sense gluten saludable<\/strong><\/a>, basada en aliments per naturalesa sense gluten: <a href=\"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/2018\/06\/25\/els-components-beneficiosos-de-les-fruites-i-les-hortalisses\/\"><strong>fruita, verdures i hortalisses<\/strong><\/a><strong>, <\/strong><a href=\"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/2018\/10\/29\/els-lactis-i-el-seu-paper-en-la-dieta-sense-gluten\/\"><strong>lactis<\/strong><\/a><strong>, <\/strong><a href=\"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/2018\/04\/15\/els-llegums-petites-capsules-de-salut\/\"><strong>llegums<\/strong><\/a><strong>, <\/strong><a href=\"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/2018\/12\/17\/peix-marisc-i-molluscs-que-hem-de-saber-els-celiacs\/\"><strong>peix<\/strong><\/a><strong>, etc.<\/strong> Per tal de facilitar l\u2019adher\u00e8ncia a la dieta cal donar <strong>les pautes d\u2019aprenentatge dels aliments de risc de contenir gluten i els prohibits.<\/strong><\/p>\n<p>Tanmateix, la <strong>informaci\u00f3 sobre <\/strong><a href=\"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/pdfs\/guia_etiquetatge_cat_DIG.pdf\"><strong>l\u2019etiquetatge i altres subst\u00e0ncies<\/strong><\/a> d\u2019\u00fas habitual com \u00e9s el cas dels medicaments \u00e9s important que es tingui en compte en aquest tractament.<\/p>\n<p>Per facilitar la seva autonomia cal <strong>oferir informaci\u00f3 sobre la malaltia i el seu tractament sempre adaptant el contingut d\u2019informaci\u00f3 al grau de desenvolupament cognitiu.<\/strong> Els materials visuals s\u00f3n una bona forma d\u2019aprenentatge. Per acabar, la relaci\u00f3 entre la malaltia Cel\u00edaca i S\u00edndrome de Down queda ben definida encara que no s\u2019han aconseguit demostrar mutacions espec\u00edfiques que expliquin la major incid\u00e8ncia de MC. Tot i que no s\u2019han identificat mutacions espec\u00edfiques associades amb una predisposici\u00f3 gen\u00e8tica concreta a la celiaquia dins el cromosoma 21, s\u2019ha proposat la hip\u00f2tesi que la sobreexpressi\u00f3 del receptor d\u2019interfer\u00f3 alfa (IFNAR), localitzat en aquest cromosoma, podria jugar un paper rellevant en la resposta immune exagerada de la mucosa intestinal davant del gluten.<\/p>\n<p><strong><em>BIBLIOGRAFIA <\/em><\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Husby, S., Koletzko, S., Korponay-Szab\u00f3, I., Kurppa, K., Mearin, M. L., Ribes-Koninckx, C., &#8230; &amp;Christensen, R. (2020). Europeansocietypaediatricgastroenterology, hepatologyandnutritionguidelines for diagnosingcoeliacdisease 2020.\u00a0<em>Journal of PediatricGastroenterologyandNutrition<\/em>,\u00a0<em>70<\/em>(1), 141-156.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>Grupo de trabajo del Protocolo para el diagnostico precoz de la enfermedad cel\u00edaca. Protocolo para el diagn\u00f3sticoprecoz de la enfermedad cel\u00edaca. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. Servicio de Evaluaci\u00f3n del Servicio Canario de la Salud (SESCS); 2018<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>Carnicer, J., Farr\u00e9, C., Varea, V., Vilar, P., Moreno, J., &amp; Artigas, J. (2001). Prevalence of coeliacdisease in Down&#8217;ssyndrome.\u00a0<em>Europeanjournal of gastroenterology&amp;hepatology<\/em>,\u00a0<em>13<\/em>(3), 263-267.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>Verstegen, R. H., Chang, K. J., &amp;Kusters, M. A. (2020). Clinicalimplications of immune\u2010mediateddiseases in childrenwith Down syndrome.\u00a0<em>PediatricAllergyandImmunology<\/em>,\u00a0<em>31<\/em>(2), 117-123.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>Velasco-Ben\u00edteza, C. A., &amp; Moreno-Giraldoc, L. J. (2019). Celiacdisease in childrenwith Down syndrome.\u00a0<em>RevChilPediatr<\/em>,\u00a0<em>90<\/em>(6), 589-597.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>S\u00e1nchez-Albisua, I., Storm, W., W\u00e4scher, I., &amp;Stern, M. (2002). Howfrequent is coeliacdisease in Down syndrome?.\u00a0<em>Europeanjournal of pediatrics<\/em>,\u00a0<em>161<\/em>(12), 683.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>Lagan, N., Huggard, D., McGrane, F., Leahy, T. R., Franklin, O., Roche, E., &#8230; &amp;Greally, P. (2020). Multiorganinvolvementand management in childrenwith Down Syndrome.\u00a0<em>Acta Paediatrica<\/em>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>Du, Y., Shan, L. F., Cao, Z. Z., Feng, J. C., &amp;Cheng, Y. (2018). Prevalence of cel\u00edac disease in patientswith Down syndrome: a meta-analysis.\u00a0<em>Oncotarget<\/em>,\u00a0<em>9<\/em>(4), 5387.<\/li>\n<li>Bruderer E, S\u00e1nchez N, Mar\u00edn M. Reporte de un caso, enfermedad cel\u00edaca en paciente con s\u00edndrome de down. Rev m\u00e9d cient. 2019; 32:1926<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<ul>\n<li>Panimboza, V Ladines, K Paz, C Rugel, I. Enfermedad cel\u00edaca en s\u00edndrome de Down. Revista cient\u00edfica actualizaci\u00f3n del mundo de las ciencias. Vol 3 n\u00fam 1, enero, ISSN:2588-0748, 2018, PP 570-586<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Introducci\u00f3 Us heu plantejat mai per qu\u00e8 determinades condicions gen\u00e8tiques es consideren grups de risc per desenvolupar la Malaltia Cel\u00edaca (MC)? La S\u00edndrome de Down n\u2019\u00e9s un exemple rellevant, i les darreres evid\u00e8ncies cient\u00edfiques han consolidat la necessitat de cribratge en aquesta poblaci\u00f3. Una mica d&#8217;hist\u00f2ria&#8230; \u00a0L&#8217;any 1866, John Langdon Haydon Down va descriure les [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":1044,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"spay_email":"","jetpack_publicize_message":""},"categories":[33,100],"tags":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i1.wp.com\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-content\/uploads\/2020\/06\/dna-3539309_640.jpg?fit=640%2C320&ssl=1","jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/p9jMUf-gM","jetpack-related-posts":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1040"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1040"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1040\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1586,"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1040\/revisions\/1586"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1044"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1040"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1040"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1040"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}