{"id":795,"date":"2019-02-04T12:23:19","date_gmt":"2019-02-04T11:23:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/?p=795"},"modified":"2019-02-04T12:37:02","modified_gmt":"2019-02-04T11:37:02","slug":"marcadors-serologics-per-a-la-deteccio-de-la-malaltia-celiaca-que-aporten-els-marcadors-de-predisposicio-genetica-dra-carme-farre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.celiacscatalunya.org\/blog\/marcadors-serologics-per-a-la-deteccio-de-la-malaltia-celiaca-que-aporten-els-marcadors-de-predisposicio-genetica-dra-carme-farre\/","title":{"rendered":"Marcadors serol\u00f2gics per a la detecci\u00f3 de la malaltia cel\u00edaca. Qu\u00e8 aporten els marcadors de predisposici\u00f3 gen\u00e8tica? Dra. Carme Farr\u00e9"},"content":{"rendered":"

El II Simposi sobre celiaquia i dieta sense gluten<\/strong> va finalitzar amb la pon\u00e8ncia “Marcadors serol\u00f2gics per a la detecci\u00f3 de la malaltia cel\u00edaca. Qu\u00e8 aporten els marcadors de predisposici\u00f3 gen\u00e8tica?\u201d,<\/strong> per part de la Dra. Carme Farr\u00e9, <\/strong>llicenciada en Ci\u00e8ncies Qu\u00edmiques per la\u00a0Universitat de Barcelona<\/a> (UB), doctora en Ci\u00e8ncies Qu\u00edmiques per la\u00a0UB i responsable de la Investigaci\u00f3 sobre la celiaquia de l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u. La Dra. Farr\u00e9 va compartir amb els assistents l’experi\u00e8ncia amb els marcadors serol\u00f2gics i de susceptibilitat gen\u00e8tica de la malaltia cel\u00edaca. L’an\u00e0lisi dels anticossos espec\u00edfics \u00e9s primordial per a la detecci\u00f3 de la malaltia i, per tant, per al seu diagn\u00f2stic histol\u00f2gic de certesa.<\/p>\n

La utilitat dels marcadors de predisposici\u00f3 gen\u00e8tica<\/strong><\/p>\n

\"\"La Dra. Farr\u00e9 expos\u00e0 que la malaltia cel\u00edaca est\u00e0 prim\u00e0riament associada a la mol\u00e8cula DQ2.5 <\/strong>(Sollid 1989<\/em>). La mol\u00e8cula DQ2.5 \u00e9s una prote\u00efna normal present al 25% de la poblaci\u00f3 general. Per tant, no totes les persones que la tenen s\u00f3n cel\u00edaques, per\u00f2 quasi totes les persones cel\u00edaques (aprox. 95%) tenen aquesta mol\u00e8cula i el 5% restant \u00e9s \u201cmig DQ2.5\u201d o\u00a0 DQ8. Per tant, la prote\u00efna DQ2.5 \u00e9s necess\u00e0ria, per\u00f2 no suficient, per confirmar la malaltia cel\u00edaca<\/strong>. Cal tenir present que la celiaquia no \u00e9s una malaltia gen\u00e8tica, \u00e9s una alteraci\u00f3 condicionada a un determinat perfil gen\u00e8tic que codifica la prote\u00efna DQ2.5.<\/p>\n

L’estudi dels gens de susceptibilitat HLA-DQ2.5 \u00e9s \u00fatil per descartar la malaltia cel\u00edaca <\/strong>per\u00f2 no per confirmar-la.<\/p>\n

La mol\u00e8cula DQ2.5 \u00e9s una prote\u00efna de dos bra\u00e7os codificats pels gens: HLA-DQA1*05<\/strong> i el HLA-DQB1*02 <\/strong>que s\u2019analitzen al laboratori. Si els dos s\u00f3n positius, el pacient \u00e9s DQ2.5 positiu<\/strong> i s’encasella a la quarta part de poblaci\u00f3 capa\u00e7 de tenir la malaltia cel\u00edaca. Si els dos gens s\u00f3n negatius (i el DQ8 tamb\u00e9), la persona no pot ser cel\u00edaca<\/strong> amb un valor predictiu negatiu proper al 100%.<\/p>\n

La utilitat dels marcadors serol\u00f2gics <\/strong><\/p>\n

La Dra. Farr\u00e9 ens parl\u00e0 de l\u2019evoluci\u00f3 dels anticossos, mencion\u00e0 els Anticossos Antigliadina<\/a> i els Anticossos Antiendomisio i els Anticossos Transglutaminassa i els Anticossos Anti Peptido Deaminado Gliadina.<\/p>\n

L\u2019ESPGHAN el 2012 recoman\u00e0 tenir com a refer\u00e8ncia els Anticossos Transglutaminassa de classe IgA. A pesar de l\u2019efectivitat dels Anticossos Transglutaminassa, la Dra. Farr\u00e9 recoman\u00e0 fer tamb\u00e9 sempre bi\u00f2psia intestinal per al diagn\u00f2stic definitiu de celiaquia<\/strong>, sense excepcions.<\/p>\n

La Dra. Farr\u00e9 expos\u00e0 que el problema m\u00e9s greu dels Anticossos Antitransglutaminassa tissular \u00e9s que no hi ha un patr\u00f3 de calibratge universal<\/strong> perqu\u00e8 no s\u2019ha pogut induir en un model animal la producci\u00f3 d\u2019aquests anticossos. Cal calibrar amb pacients humans i hi ha moltes cases comercials i, per tant, molta varietat. Els resultats no s\u00f3n comparables entre les diferents cases comercials. Per tant, hi ha una necessitat d\u2019unificar el calibratge dels kits comercials per a la quantificaci\u00f3 dels AcTGt-IgA<\/strong>.<\/p>\n

Poblaci\u00f3 de risc<\/strong><\/p>\n

La Dra. va exposar la seva experi\u00e8ncia en poblacions de risc: familiars de primer grau de cel\u00edacs, pacients amb diabetis, persones amb s\u00edndrome de Down, persones amb d\u00e8ficit d\u2019IgA, pacients amb an\u00e8mia microc\u00edtrica sense causa aparent i pacients amb ALT lleument elevada sense causa aparent.<\/p>\n

Estudi epidemiol\u00f2gic de la poblaci\u00f3 general de Catalunya realitzat per la Dra. Farr\u00e9<\/strong><\/p>\n

Respecte a aquest estudi, la Dra. Farr\u00e9 va explicar que es van estudiar 4.243 persones d\u20191 a 90 anys. Dels resultats, per una banda cal destacar que la prevalen\u00e7a de celiaquia \u00e9s de 1,184%.<\/strong> Per altra banda, un dels resultats sorprenents fou que la prevalen\u00e7a de malaltia cel\u00edaca en infants \u00e9s 5 vegades m\u00e9s alta que en adults<\/strong>.<\/p>\n

Amb aquesta pon\u00e8ncia va acabar el simposi, gr\u00e0cies a l\u2019abordatge multidisciplinari del qual es va poder donar visibilitat a la important tasca dels investigadors en celiaquia i, alhora, proporcionar coneixements \u00fatils i essencials al col\u00b7lectiu cel\u00edac.<\/p>\n

En aquest v\u00eddeo es pot veure la pon\u00e8ncia de la Dra. Farr\u00e9.<\/p>\n